Разработкой препарата от тяжелой генетической болезни – спинальной мышечной атрофии – займется Федеральный центр мозга и нейротехнологии ФМБА России.
О планах по созданию нового отечественного лекарства от СМА 1 декабря сообщила глава Федерального медико-биологического агентства (ФМБА) России Вероника Скворцова. По ее оценке, возможности разработать жизненно-важное лекарство есть у ученых Федерального центра мозга и нейротехнологии ФМБА.
«Технологии, которые используются в этом центре, и будут использоваться, они позволяют создать такой препарат. Но это, как вы знаете, длинный путь, потому что требует сегрегации и очень сложных клинических исследований. То, что есть такая возможность, – да», – передает ее слова ТАСС. Скворцова также сообщила, что директор центра Всеволод Белоусов уже планирует организовать подобные исследования.
По статистике, со СМА рождается примерно один из 7 тысяч младенцев. Эта редкая наследственная патология, тем не менее, стала самой частой причиной генетически обусловленной детской смертности. Лечение этого заболевания очень дорого. В мире есть несколько препаратов от этого заболевания иностранной разработки. Один из них – «Золгенсма», которое нужно успеть ввести один раз до того как ребенку исполнится два года – стоит, по последним данным, 121 млн рублей. Другой вариант – «Спинразу» – нужно вводить каждые четыре месяца, цена одного укола – 8 млн рублей. Кроме того, со следующего года в список жизненно необходимых и важнейших лекарств войдет препарат для перорального приема рисдиплам (торговое название Эврисди), которое можно применять с двух месяцев и чем раньше начать, тем лучше. Это лекарство будет стоить около 1 млн руб., но принимать его нужно ежедневно.
Российская биотехнологическая компания BIOCAD также готовится представить свое оригинальное лекарство от СМА. Специалисты работали над ним с 2018 года, и сейчас препарат ANB-4 для генной терапии СМА готов к клиническим исследованиям. По своему действию он будет похож на Золгенсма, но при этом не является ее аналогом. Принять его достаточно будет один раз.
СМА входит в перечень заболеваний, по которым российские пациенты должны обеспечиваться лекарствами за счет государства, с ними работает фонд «Круг добра», созданный по инициативе президента. Также помощь в сборе средств на лечение оказывают благотворительные фонды. Это заболевание также вошло в расширенный неонатальный скрининг, который будет проводиться у всех новорожденных с 2023 года с целью раннего выявления тяжелых заболеваний и своевременного начала лечения.
Без лечения болезнь приводит к постепенной атрофии мышц, ребенок очень быстро становится инвалидом, высока вероятность летального исхода.
Фото: iStock by Getty Images